导语：多种基因缺陷可引起天使综合征，不同基因缺陷型患者的临床表现有较大差异。大多数天使综合症患者均有发育迟缓、平衡失调、肢体不协调、四肢抖动、步态不稳等症状。也可以经常出现欢笑、容易兴奋等快乐表现，经常伴拍手、舞动、多动。病人也有语言障碍，不会说话或说话不多，非语言交际能力强于语言能力，虽然1岁以后就会叫爸爸、妈妈，但以后语言就没有进步。
一、什么原因导致天使综合症？我们先来了解一下
它与泛素蛋白酶基因缺失或突变有关。UBE3A基因位于q11-13的15号染色体上。按照UBE3A出现的问题，天使综合征的病因主要分为以下五种情况：
1、母系UBE3A基因缺失
即母体15号染色体q11-13片段缺失，导致天使综合征的发生，主要表现为语言障碍和发育迟缓。大约70%的儿童是这种情况。
2、母系UBE3A基因突变
来自母体的UBE3A基因变异，导致了天使综合征。大约有13%的儿童是这种情况，这些儿童症状最轻微，智商发展最快，适应能力有时接近正常儿童，有些孩子表现为不停摇头、手脚抖动。
3、母系UBE3A基因抑制与印迹缺陷
大约6%的儿童属于这种情况，该类型儿童的语言、智能水平也较高，有的甚至能用简单的句子。
4、父系单亲二倍体
即婴儿的两条15号染色体q11-13片段都来自父亲(本应是一条来自母亲、一条来自父亲)，约3%的孩子属于这一类型。该型儿童癫痫发病率低，生长发育良好，有良好的语言表达能力。
5、染色体重排：天使综合征的染色体重排所致比例不足1%，只有一个位数被报道。
二、天使综合征无法治愈，积极治疗有助于控制病情
1、天使综合症应看哪些类别？
小儿神经内科，小儿内科，小儿麻痹症等。
2、怎么治疗天使综合症？
现在天使综合征还不能治愈。要提高孩子的生活质量，还是要积极配合医生，对症治疗，支持治疗。其中包括
抗惊厥治疗：多数儿童都会发生癫痫，需要抗癫痫治疗，治疗原则是早期、联合应用抗癫痫药物，对于天使综合征患儿，经常出现癫痫，需要长期服用抗癫痫药物，甚至要持续到成年。
反行为异常治疗：应根据特殊的行为异常选择相应的药物。例如，选择性类固醇再摄取抑制剂氟西丁可以改善焦虑和慌张行为；二甲胺四环素可明显改善语言和社会适应；褪黑素联合行为疗法可以减少夜间破坏性行为。
行为治疗：多数儿童社会适应能力较差，经常出现异常、频繁的大笑、过度兴奋、攻击行为等，可采用行为治疗。每星期治疗2~3次，指导孩子何时该笑，如何控制自己的行为等等。畸形的表现形式多种多样，应采取个性化、长期、序贯的治疗方案。
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